美国当地时间2018年8月16日，美国盖辛格医院集团、深圳市罗湖医院集团及深圳市瀚海基因生物科技有限公司，三方共同在宾夕法尼亚州丹维尔市签署战略合作协议。深圳市罗湖医院集团和瀚海基因公司将联合引进盖辛格医院的“MyCode”（我的代码）项目经验，在深圳罗湖启动全国首个大范围基因组测序项目，这意味着罗湖在基因检测方面又迈出了一大步。

李伟（化名)去年8月报名接受了一次基因检测，以前PSA(前列腺特异抗原)异常他一直没有太在意，罗湖医院集团的精准医疗中心多部门会诊后建议他做穿刺，以诊断是否患有前列腺癌。但由于种种原因，他迟迟不肯进行手术。在医生的建议下，李先生又进行了靶向基因检测，结果显示前列腺癌高风险，他便迅速进行了穿刺手术，最终诊断出前列腺癌。

家住罗湖的林女士和不少患者抱有一样的心理，即觉得肠镜“伤身体、没必要”，对它很排斥。在罗湖医院集团进行了医生建议的基因检测项目后，被告知有患肠癌的高风险，她欣然接受肠镜，并发现了良性息肉，避免了息肉的演变过程。

他们，都是基因检测的受益者，也是罗湖探索大规模社区人群队列研究——“罗湖队列研究计划”的参与者。和大多数顶尖科研项目一样，这需要时间与耐心，才能获得全周期生命数据，造福人类：观察样本人群的全生命周期，与他们的基因数据结合，探索发现常见疾病、高发肿瘤与基因和生活方式的关系。

从美国丹维尔到深圳罗湖

基因科技开始真正进入临床应用

“基因检测更多的是给大家一个信心，让患者知道风险很高的病状，如果有症状，就一定要干预。林女士通过基因检测发现肠癌风险后，进行进一步的诊断，最终切除息肉，便是很好的例证。”罗湖医院集团项目负责人8月19日接受南方日报采访时说。

这样的基因检测在罗湖去年已有超过3000例，随着罗湖大范围基因组测序项目的推进，未来将会有更多居民参与项目之中，并最终获益。

罗湖对标和学习的，是基因检测领域的佼佼者——美国。从2015年起，盖辛格医院开始为其所在的丹维尔市全部居民进行全基因组测序，同时整合电子病历，为居民提前预防癌症和心血管疾病。数据显示，该项目至今已完成10万人的基因测序，并且为2000余居民发现了致病基因，通过实施医学干预，有效地为相关居民进行预防和治疗。

据了解，“MyCode”项目实施三年取得了巨大成功，受到全世界的关注。作为世界上首个居民全基因组测序的成功试点，“MyCode”项目标志着先进的基因科技正式进入了临床应用并惠及百姓。目前美国多地以及欧洲等地方都在积极效仿学习。

根据战略合作协议，三方将着手筹备在深圳罗湖启动全国首个基因组测序——基因档案项目，罗湖医院集团将借鉴“MyCode”项目成功经验，依托瀚海基因三代测序仪平台，为罗湖户籍居民提供基因组测序。同时盖辛格医院将派人在深圳进行指导，罗湖医院集团也将派人赴美国驻点学习。

上述负责人说，有创检查被不少人抵触，但如果没有及时诊断、治疗，很有可能错过最佳治疗期。“通过基因检测的手段，能够合理告知求诊者患上相关疾病的风险，这对于提升患者生存期和生活质量起到了关键性的作用”，他表示，随着居民全周期数据收集事业的进行，医院对居民的健康指导也将更加精准，“从基因检测到个性化用药，再到全生命周期管理，是一个循序渐进、有机结合的过程”。

“这样的项目‘一个人’无法完成，需要医院、企业和政府的联动，美国就是很好的对标体系。”该负责人说，罗湖作为中国改革开放的前沿，在医改的大背景下，可以进行基因全覆盖项目的尝试。

每年约3500人进行基因检测

像“看电影”一样了解并运用数据

“全世界没有像罗湖这样的地方，能同时拥有工作基础和经济基础，完成这项计划。”项目负责人打了一个形象的比喻，辖区居民奉献出自己的医疗数据、基因组信息给这一计划，未来他们能够像“看电影”一样全方位了解并运用数据，而不止是通过基因检测知晓“电影片段”。“未来这些数据将汇总形成罗湖居民医疗大数据，这样的模式甚至能在人类历史上发挥关键作用。”

罗湖医院集团相关负责人告诉记者，罗湖在去年已经完成了约4000人的基因检测和数据采集，未来希望每年稳定在3500人。全民基因组测序项目将主要面向辖区35—60岁的居民，涵盖肿瘤易感筛查、新生儿靶向基因筛查等，项目既囊括以科研为主要目的的全基因组测序，也包括了外显子区域测序和靶向基因组测序。

“项目开放后，许多居民都来询问。我们希望完成从检测到随访、解读的一整套工作，进行高风险疾病的精准干预和管理”，上述负责人介绍，罗湖医院集团会为居民个性化定制健康管理建议，包括“什么年纪做什么检查”“合理的生活方式”等，让全科医生、家庭医生都介入其中。

该负责人介绍，但凡接受过基因检测的人，都可以作为“罗湖队列研究计划”的一部分，最终得出的信息能够助推社会、科研的进步。“我愿意把数据贡献给项目，个人力量虽然薄弱，但汇集起来，能真正地为社会作出贡献。”去年便参与该项目的罗湖居民陈女士如是说。

事实上，自2015年8月起，深圳便以罗湖医院集团为试点，在全国率先进行基层医疗集团改革。3年来，罗湖医院集团的家庭医生电子档案项目已经为罗湖区打造出一套完整的全社会、全方位、全生命周期的分级诊疗家庭健康服务体系，成功实现“基层检查、医院诊断”的服务模式。在此基础上，罗湖医院集团还成立了众循精准医学研究院，运用前沿基因测序技术手段管理居民健康。

“项目最重要的一点是以医院和医生为主要推动力，而不是商业公司，否则容易出现资本过热的情况。”深圳市瀚海基因生物科技有限公司是项目参与方之一，其董事长贺建奎表示，美国项目取得成功的原因之一，便是由医院集团来主导项目进行。“医院的各个科室在进行基因组测序之后，都能确保对基因组信息正确解读，不过分吹嘘，同时保护隐私。”他说。

据了解，瀚海基因是我国首个推出第三代基因测序仪并实现临床应用的公司，其技术已达世界领先水平。未来，瀚海基因还将大幅降低基因测序的成本并提高测序工作效率，由传统测序仪的1000美元锐减至100美元，测序时间也将从1个星期缩短至1天。

“如果未来罗湖成功完成了这一项目，就能像美国一样，让全国甚至全世界得以效仿学习，推广至其他城市，这对瀚海基因而言是巨大的机遇，也能让罗湖有成为中国基因测序中心的可能。”贺建奎说。

 ■对话

瀚海基因董事长贺建奎：

“大规模基因测序是巨大挑战也是机遇”

南方日报：您如何看待全民基因组测序项目在罗湖落地，其将产生怎样的影响？

贺建奎：中国首个全民基因组测序项目的示范应用将会给医疗体制带来深刻影响，是由“治已病”到“治未病”的转变，未来能够通过干预及时发现、干预癌症、心血管等疾病，将影响整个医疗体系，也是精准医学进入临床的标志。

罗湖有分级诊疗、家庭医生制度，类似于美国盖辛格医院集团，罗湖医院集团也为每一个病人都建立了追踪病历，确保信息完善保存和电子化，在这方面罗湖走在全国前列。这一项目不仅仅让辖区居民受益受惠，更是给社会创造巨大的经济价值，未来还能助力药物靶点的研究，促进原创药物的开发。这也是罗湖医院集团主导的原因和优势所在。

南方日报：美国3年测了10万人，是怎么做到的？

贺建奎：美国丹维尔市的所有居民都做完了全基因组测序，美国也有超过10个地方开始学习、效仿，准备启动类似项目。其带来的直接反馈是，病人更喜欢来盖辛格医院集团看病了，因为无论是用药还是诊断都能更精准，增强了医院和病患之间的联系，病人本身也有很大的收获，发生的问题能够被及时干预、解决，保险公司也愿意支持病人做这件事。“全覆盖”基因组测序在有效管理慢病的同时，提前筛选出高风险人群，最终让医疗成本下降。

南方日报：此次项目依托瀚海基因的三代测序仪平台，是如何具体协同运转的？

贺建奎：美国盖辛格医院集团提供了整套成熟项目的运营经验，从最早的项目宣传、知情同意、样本采集，到后期的数据分析、隐私保护以及遗传咨询和解读，美国方面都有丰富的经验。罗湖医院集团后期将发动包括家庭医生在内的所有医生，对相应居民进行宣传、教育和基因测序。瀚海基因则提供仪器设备，未来能够大幅降低成本，对比美国每个人的成本，节约了至少一半。

南方日报：项目对于瀚海基因的意义在哪儿，如何反哺瀚海基因的技术进步？

贺建奎：快速实现大规模人群的基因测序，这对我们的研发、生产都是巨大的挑战。下个月，瀚海基因的生产线便要在罗湖投产，也将加速该项目的进程。后期随着大规模人群测序的推进，基因测序仪的需求量将非常大。